¿Por qué hacer un estudio genómico de tu tumor?

Estudio genómico - caso de éxito

Hoy os contamos el caso de un paciente que ha podido dejar atrás la quimioterapia y beneficiarse de un tratamiento con menos efectos secundarios y más adecuado a las características moleculares de su tumor gracias a la realización de un estudio genómico del mismo.

Se trata de un paciente que en Octubre de 2016, a los 61 años y no habiendo sido fumador, se le diagnosticó un cáncer de pulmón en estadio avanzado. El tratamiento que se le pautó como primera línea fue quimioterapia (oxaliplatino+gemcitabina), a la cual no respondió tal como evidenciaron las imágenes de un escáner realizado tras un año. Dado que las metástasis continuaban igual, se cambió a otro tipo de quimioterapia (esta vez basada en taxanos).

En mayo de 2017 el oncólogo decidió contactar con OncoDNA (antes BioSequence) para hacer un amplio estudio genómico e intentar encontrar estrategias terapéuticas más dirigidas para él, así que se solicitó realizar el estudio OncoDEEP en una biopsia del tumor, obteniéndose como resultado la detección de dos mutaciones activantes en el gen EGFR, para las cuales existe tratamiento dirigido, de modo que el oncólogo decide comenzar en julio de ese mismo año con el fármaco dirigido Afatinib.

El paciente muestra una buena tolerancia al tratamiento y el oncólogo solicita el estudio OncoTRACE en biopsia líquida  para monitorizar su evolución y respuesta al mismo, de modo que se realizan 3 monitorizaciones en las que se observa la desaparición de la mutación que estaba haciendo crecer el tumor. De hecho, en el escáner que se realizó en Marzo de 2016 se observó una respuesta completa a Afatinib.

Actualmente el paciente sigue respondiendo el tratamiento basado en los resultados de OncoDEEP (lleva ya 18 meses) y todavía sigue con OncoTRACE para detectar la presencia/ausencia de las mutaciones originales, así como posibles mutaciones adaptativas que conduzcan a una resistencia al tratamiento.

El test genómico permitió determinar las características genómicas del paciente y abrirle así nuevas vías de tratamientos dirigidos.

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