El 90% de las alteraciones genéticas de un tumor puede detectarse en sangre

21.12.2017 biopsia líquida

Un estudio reciente realizado por investigadores del prestigioso Insituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) ha demostrado que gracias a la biopsia líquida pueden detectarse el 90% de las alteraciones genéticas presentes en un tumor en estadio avanzado.

Los últimos avances en el análisis del ADN han permitido el desarrollo de nuevas técnicas que permiten realizar un estudio genómico del tumor en una muestra de sangre del paciente, la llamada “biopsia líquida”.  El estudio en biopsia líquida (sangre) utiliza una tecnología capaz de aislar el ADN tumoral circulante (ctDNA) en sangre para identificar alteraciones genómicas (mutaciones y CNV) permitiendo así medir y obtener la heterogeneidad genética del tumor, ya que este ADN se libera tanto del tumor primario como de las metástasis.  Además, sirve de referencia (valor basal) para posteriormente cuantificar y monitorizar la enfermedad residual después del tratamiento, identificar nuevas mutaciones de resistencia y detectar las recaídas del tumor antes que las técnicas de imagen.

Tal como indica Gad Getz, uno de los investigadores del estudio, “Esta tecnología nos permite rastrear la dinámica del cáncer y entender la evolución de la resistencia a los fármacos, o el cómo tiene lugar la metástasis, de una forma que no es posible mediante biopsias quirúrgicas”.

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Foto: Jonathan Bailey, NHGRI (CC BY 2.0, https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/

Fuente: Revista Genética Médica

 

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