Como sabemos, el cáncer es una de las enfermedades más frecuentes entre la población mundial. Es una enfermedad multifactorial, en la que influyen tanto factores genéticos como ambientales. Aunque la mayoría de los cánceres aparecen de manera espontánea debido a factores ambientales, se estima que entre un cinco y diez por ciento de los casos tienen un componente hereditario. Es decir, en ése 5-10% de los casos, los pacientes son portadores de mutaciones genéticas (heredadas de sus padres o surgidas en el desarrollo embrionario) que aumentan su predisposición a sufrir esta enfermedad. Además, estas mutaciones pueden trasmitirse a la descendencia. Cabe mencionar que ser portador de las mutaciones que predisponen a cáncer no implica que se vaya a desarrollar la enfermedad, sino que el riesgo de desarrollarla es mayor al de la población general.
¿Cómo reconocer si estamos ante un caso de cáncer hereditario? Este tipo de cáncer tiene unas características específicas que nos pueden guiar a la hora de reconocerlo:
- El cáncer aparece a una edad más temprana que en la población general.
- Varios miembros de la familia presentan el mismo tipo de cáncer.
- Cáncer bilateral (aparece en los dos órganos pares, por ejemplo, en las dos mamas).
- Cáncer multifocal, con varios órganos de origen.
¿Qué beneficios ofrece realizarse un estudio genético de cáncer hereditario?
Los estudios genéticos de cáncer hereditario son pruebas de panel multigenes, donde, a partir de una muestra de sangre en la mayoría de los casos, se analizan simultáneamente un gran número de genes implicados en varios tipos de cáncer hereditario. De esta forma, se detecta fácilmente si el paciente es portador de mutaciones que predispongan a cáncer y sean trasmisibles a la descendencia.
Si en el estudio se detectan estas mutaciones, esto permite al paciente y su médico emprender acciones de prevención de la enfermedad, como llevar un estilo de vida saludable (no fumar, evitar el sedentarismo), hacer seguimiento clínico del paciente para, en caso de aparición de la enfermedad, diagnosticarla en un estadio temprano, lo cual es determinante para la supervivencia del paciente. Además, otros miembros de la familia pueden realizarse el test y evaluar su riesgo de padecer la enfermedad.
Fuentes:
