Se suele asociar el cancer de mama a las mujeres, pero en un 1% de los casos los pacientes son varones, y según estudios epidemiológicos, esta cifra aumenta un 1.1% cada año.
El grupo GEICAM de Investigación en Cáncer de Mama ha puesto en marcha el Registro Nacional de Cáncer de Mama en el Varón, con el objetivo de recopilar y hacer un análisis prospectivo de datos clínicos y muestras biológicas de en torno a 800 pacientes procedentes de 60 hospitales. El objetivo de este registro es reunir y explotar la máxima cantidad de datos y generar un biobanco de tejido para el estudio molecular del cancer de mama en varones.
Gracias a este registro, los investigadores han podido determinar que el 18% de los varones con cancer de mama presentan mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, que son de riesgo hereditario. Estas mutaciones se asocian a un comportamiento más agresivo de la enfermedad y peor pronóstico en cuanto a supervivencia libre de progresión. También se han encontrado mutaciones en otros genes como CHEK2, CYP17, MLH2 y PALB2.
Los investigadores destacan la importancia de la detección temprana de estas variantes, ya que existen tratamientos específicos para estas mutaciones y existe el riesgo de que la variante sea hereditaria y presente en la familia. Por ello, las guías clínicas indican que todos los varones con cancer de mama deben ser derivados a consejo genético. Aún así, solo un 24% de los pacientes han recibido asesoramiento en este sentido. En Biosequence disponemos de pruebas genéticas para este tipo de casos.
Fuente: Infosalus
