La importancia del perfil genómico en tumores infrecuentes.

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En el V Simposio Gethi presentamos un póster del caso de un paciente con carcinoma de origen desconocido. Tras realizar un estudio de secuenciación genómica de nueva generación (NGS) OncoDEEP CUP, dirigido para analizar tumores de origen desconocido detectamos que se trataba de un sarcoma intimal de arteria pulmonar que presentaba una mutación en el gen MET para la que existe un tratamiento dirigido.

Gracias a la información extra recabada a través del perfil molecular, se pudo dar con un tratamiento válido de éxito probable que, desgraciadamente, no pudo implementarse por falta de tiempo. De ahí la importancia de llevar a cabo y adelantar al máximo este tipo de pruebas. Por un lado por el paciente, que se vería beneficiado de un tratamiento certero desde fases tempranas, evitándole toxicidad innecesaria y mejorando su calidad de vida. Y por otro, por el oncólogo, que tiene una mayor información de la enfermedad de su paciente y puede cuidar de él con mayor seguridad.

Este tipo de soluciones, aplicadas a muestras de biopsias sólidas, son capaces de darnos información precisa de tumores mediante la secuenciación de más de 300 genes vinculados a terapias dirigidas aprobadas, combinadas con pruebas de inmunohistoquímica (IHC) para detectar la presencia de proteínas importantes en el desarrollo de cáncer y/o predecir el origen del tumor.

Estos paneles de secuenciación están cada vez más presentes en la práctica habitual de oncólogos y patólogos, aunque normalmente cuando empiezan a agotarse las opciones terapéuticas del paciente. Hemos de aprovechar desde el inicio nuestra actual capacidad de observación profunda del origen del cáncer. A veces es la única manera de llegar a dar con un tratamiento óptimo.

Foto: Gaceta Médica

Fuente: Gaceta Médica

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